Im Rahmen der ersten Gespräche nach Feststellung der Schwangerschaft erheben wir Ihre Krankenvorgeschichte, die Ihrer Familie und die Ihres Partners (Anamnese). Sollten genetische (erbanlagenbedingte), krankheits- oder berufsbedingte Risiken vorliegen, bieten wir Ihnen eine ausführliche Beratung über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik, falls gewünscht oder notwendig mit Überweisung an einen Arzt für Humangenetik, an. Die einzigen Methoden, die die Darstellungen der kindlichen Chromosomen (Träger der Erbanlagen) ermöglichen, sind die Chorionzottenbiopsie, bei der nach der 10ten Schwangerschaftswoche Gewebe aus der Plazenta ( Mutterkuchen) gewonnen wird, und die Amniozentese (Direktgewinnung von Fruchtwasser aus der Fruchthöhle mit Ultraschall-gesteuerter Nadel). Diese wird in der laufenden 16.SSW durchgeführt. Das Risiko des Eingriffs (Fehlgeburt durch Infektion, Blasensprung oder Blutung) beträgt 0,4-1,0 %. Die Punktionsnadel wird unter kontinuierlicher Ultraschallsicht dargestellt, kindliche Verletzungen sind extrem unwahrscheinlich. Die Durchführung der Amniozentese bei einer Risikokonstellation gehört zum Umfang der von den gesetzlichen Kassen übernommenen Leistungen. Seit 2022 ist es möglich aus dem mütterlichen Blut nach der 12. Schwangerschaftswoche Bruchstücke des kindlichen Erbgutes zu bestimmen (NIPT). Dieser Test kann mit großer Sicherheit das Vorliegen einer Trisomie 13, 18,21 ausschließen oder nachweisen. Ob er durchgeführt werden soll, sollte in einem ärztlichen Gespräch geklärt werden. 

Weitere Methoden können lediglich die Wahrscheinlichkeit genetischer Auffälligkeiten genauer darstellen, sie ermöglichen keine kindliche Diagnose. Das beste indirekte (nicht invasive) Verfahren ist das sogenannte Erst-Trimester-Screening. Dieses besteht aus der ultrasonographischen Messung der kindlichen Nackentransparenz (NT) optimalerweise in der 13. SSW , der Messung der kindlichen Scheitel-Steiß-Länge, und der Bestimmung von 2 mütterlichen Blutwerten sowie der Erfassung des mütterlichen Alters. Ein spezielles von Prof. K. Nicolaides (Kings College, London) entwickeltes Computerprogramm errechnet dann das individuelle Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom, früher Mongolismus genannt), Trisomie 13 und 18. Ca. 85% der genannten Veränderung können damit erkannt werden. Beim Erst-Trimester-Screening handelt es sich um eine Selbstzahlerwahlleistung. Bei Interesse beraten wir Sie gern und vermitteln Ihnen qualifizierte Ärzte, die diese Untersuchung durchführen.

Die Erweiterte Ultraschalluntersuchung im Sinne einer Feindiagnostik der kindlichen Organe ist in der 20.-22.. SSW optimal. Dabei wird auf Hinweiszeichen geachtet, die eine kindliche Entwicklungsstörung anzeigen können. Diese Untersuchung wird in unserer Praxis angeboten. Bei speziellen Fragestellungen wie z.B. Ausschluss von Herzfehlern bei Risikovorgeschichte kooperieren wir mit Zentren für pränatale Diagnostik.

Eine gute Übersicht über die verschiedenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik bietet die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (www.bzga.de). Diese ist via Download verfügbar.

Wir möchten an dieser Stelle darauf hinweisen, das diese Informationen keinesfalls mit einer generellen Empfehlung oder Befürwortung der vorgeburtlichen Diagnostik zu verwechseln sind. Die Entscheidung für oder gegen Inanspruchnahme o.g. Verfahren muss immer eine individuelle Entscheidung der Schwangeren sein, insbesondere, da niemals eine vollkommene Sicherheit ein gesundes Kind zu bekommen besteht.